Электронный справочник: Пируваткиназа

Пируваткиназа (pyruvate kinase) - Гликолитический фермент, катализирующий (при наличии ионов магния и калия) предпоследнюю реакцию гликолиза – перенос остатка фосфорной кислоты от фосфоенолпирувата к АДФ с образованием АТФ и пирувата (пировиноградной кислоты).
Недостаток пируваткиназы – одна из наиболее распространенных энзимопатий у человека, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ген печеночной изоформы (PKL) локализован на участке q21 хромосомы 1, а ген митохондриальной пируваткиназы (PKM) – на участке q22-q26 хромосомы 15).