новости бизнеса
компании и предприятия
нефтехимические компании
продукция / логистика
тендеры / аналитика
торговый центр
ChemIndex
новости науки
работа для химиков
химические выставки
лабораторное оборудование
химические реактивы

расширенный поиск
каталог ресурсов
электронный справочник
авторефераты / книги
форум химиков
подписка / опросы
проекты / о нас

реклама на сайте
контакты
Магазин химических реактивов
поиск
   

главная > справочник > химическая энциклопедия:

Мутации


выберите первую букву в названии статьи: А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Мутации (от лат. mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические мутации, образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматических клетках). Соматические мутации приводят к возникновению генетических мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические мутации переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматическими частями организма (например, черенками, почками, клубнями).

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (так называемые геномные мутации) может происходить утрата или приобретение одной или нескольких хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (так называемые хромосомные мутации ) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетического материала (от нескольких нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих нескольких генов; частный случай дефишенси - нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается так называемый эффект положения гена - изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, например, появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Изменение индивидуальных генов (генные мутации ) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. Мутации, связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, называют точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклеотиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (напр., А Г или Т Ц; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соответственно аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (напр., А Ц, А Т, Г Ц, Г Т). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или неск. нуклеотидных остатков. В этом случае возникают т. наз. мутации со сдвигом рамки.

Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точковой мутации в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место т. наз. миссенс-мутации , или мутации с изменением смысла. Если мутации в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соотв. кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная мутации носит назв. нонсенс-мутации или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением функции фермента. При миссенс-мутации не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функциональной активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-мутации может служить наследственная болезнь у человека - серповидноклеточная.

При мутации со сдвигом рамки, начиная с кодона, в котором потерян или приобретен нуклеотид, вся последующая аминокислотная последовательность белка при трансляции полностью меняется, что приводит к полному выключению функции фермента.

Если в результате мутации возникает мутантный фенотип (совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития), отличный от исходного "дикого" (наиболее распространенного в природе), то мутацию называют прямой. В тех случаях, когда благодаря мутации исходный дикий фенотип организма восстанавливается (полностью или частично), то мутацию называют обратной или реверсией. Различают истинные реверсии, когда в результате повторной мутации исходная последовательность цепи ДНК восстанавливается, и супрессорные мутации, которые локализованы в другом месте генома, но тем или иным образом компенсируют дефект, обусловленный исходной мутации. Наибольший интерес в этом классе мутаций представляют так называемые супрессоры нонсенс-мутации. Молекулярная природа подобных обратных мутации состоит в мутации гена, определяющего синтез транспортной РНК (тРНК). В этом случае в тРНК меняется последовательность нуклеотидных остатков в антикодоне [участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле мРНК] таким образом, что он приобретает способность взаимодействовать ("узнавать") с кодоном-терминатором (или нонсенс-кодоном). Благодаря этому нонсенс-кодон прочитывается как значащий, т.е. в соответствующем месте полипептидной цепи устанавливается аминокислота, и синтез белка продолжается.

По происхождению мутации можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцированном мутагенезе (искусственное получение мутации) мутации возникают в результате воздействия на организм мутагенов. Один из ключевых ферментов, определяющих частоту спонтанных мутации - ДНК-полимераза (катализирует синтез ДНК из нуклеотидов на ДНК-матрице). Частота неправильных включений нуклеотидов при репликации (самовоспроизведении) ДНК с использованием этого фермента из различных источников (микроорганизмы, дрожжи, клетки млекопитающих) достигает довольно высоких значений-10 -4 (отношение числа мутированных нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК). Однако в клетке существует специальная система коррекции, а также различные системы репарации (восстановление нативной структуры) ДНК, которые понижают эту величину до 10-9,

Значительную роль в спонтанной мутации играют специфические мигрирующие генетические элементы. Частота мутации с их участием составляет у простейших организмов (бактерий, дрожжей) около 10-5 на поколение, а при определенных условиях может значительно увеличиваться. В результате встраивания подобных элементов в гены может нарушаться их активность, изменяться система регуляции и т.п.

Осн. доля всех мутации в природе обусловлена генными мутации Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из мутации вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают мутации, улучшающие свойства организма. Эти мутации дают основной материал для естественного и искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптимальном уровне.

Основные представления о мутации впервые получили развитие в работах X. Де Фриза (1901), а в дальнейшем (1925-1928) в работах Г. Мёллера, Л. Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Филиппова и др. в связи с исследованием мутагенного действия радиоактивности, рентгеновских и УФ лучей. Механизмы мутации на молекулярном уровне стали выясняться с середины 20 века в связи с открытием двойной спирали ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953).

Лит.: Ауэрбах Ш., Проблемы мутагенеза, пер. с нем., М.: 1978; Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки,. Л., 1983; Хесин Р.Б., Непостоянство генома, мутации , 1984; Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернив Л. С, Общая генетика, мутации , 1985. Г. Б. Завильгельский.





выберите первую букву в названии статьи: А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я


Все новости



Новости компаний

Все новости


© ChemPort.Ru, MMII-MMXVII
Контактная информация